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Criança de nove meses com mutação rara já teve sete doenças e precisa de transplante

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Isaque Araújo da Silva tem deficiências de linfócitos e imunoglobulinas (espécies de “protetores” do sistema imunológico). Em uma analogia, é como se ele até tivesse soldados lutando para proteger sua saúde, mas eles não estão equipados o suficiente para executar a missão.

Tiago Oliveira e Yolanda Oliveira estão revivendo, pela segunda vez, a dor e angústia de um difícil diagnóstico da condição rara que o filho de nove meses tem. Uma equipe médica está investigando a mutação em Isaque Araújo da Silva, que apresenta deficiências de linfócitos e imunoglobulinas (espécies de “protetores” do sistema imunológico), e, segundo a médica da família, Janaíra Ferreira, ainda não tem descrição na literatura médica.

Em 2017, eles já perderam os filhos gêmeos por outra mutação que, de acordo com Janaíra Ferreira, não tem relação com o caso atual.

Desde que nasceu, Isaque apresenta diversos problemas de saúde, mas no início deste ano tudo ficou mais complexo. O sequenciamento completo do genoma da criança, documento ao qual o g1 teve acesso, mostra que o paciente está em investigação por “quadro clínico caracterizado por deficiência de CD8 e imunoglobulinas flutuantes”.

Confira o sequenciamento genético da criança. — Foto: Arquivo pessoal

Confira o sequenciamento genético da criança. — Foto: Arquivo pessoal

Até os nove meses, Isaque já foi diagnosticado com:

  • hepatite fulminante;
  • infecções de vias aéreas superiores;
  • otite média;
  • bronquiolite;
  • pneumonia;
  • diarreia;
  • lesões de pele.

 

Em uma analogia, é como se Isaque até tivesse soldados lutando para proteger sua saúde, mas eles não estão equipados o suficiente para executar a missão.

Caso ainda não descrito

 

Segundo a médica de Isaque, o caso ainda não foi descrito pela literatura. — Foto: Arquivo pessoal

Segundo a médica de Isaque, o caso ainda não foi descrito pela literatura. — Foto: Arquivo pessoal

Janaíra Ferreira, médica assistente e coordenadora do Serviço de Alergia e Imunologia do Hospital Infantil Albert Sabin, que também atendeu aos primeiros filhos do casal, esclarece os termos. A deficiência de CD8 diz respeito à falta de linfócitos no sistema imunológico. São esses o conjunto de células que combatem infecções por vírus, bactérias e fungos. Sem os linfócitos, o pequeno fica mais suscetível a doenças.

“A grosso modo a gente vai dividir a imunidade em dois grupos: a imunidade inata, que são células que nascem meio que preparadas para defender de infecções antes mesmo da gente ter contatos com bactérias e com os vírus. E tem a imunidade adaptativa: ela já nasce com as células desenvolvidas, mas vai começar a amadurecer à medida que tem contato com agentes infecciosos e vai produzindo anticorpos, que são as imunoglobulinas”, disse a médica ao g1

A condição que a equipe está avaliando em Isaque é justamente a de imunidade adaptativa.

Para que o sistema imunológico exerça sua função corretamente, é preciso que os anticorpos sejam de qualidade. No caso da criança, ele até tem imunoglobulina (anticorpos) em um valor razoável, mas a função não é boa.

“Ele é um milagre! Os médicos já tinham decretado a falência do fígado dele. Mas Deus teve misericórdia. Ele passou 45 dias hospitalizado, 30 dias na Unidade de terapia intensiva (UTI) e 14 dias na enfermaria. Nós estamos há duas semanas em casa com ele”, enfatizou o pai da criança.

 

Outros casos na família

 

A rotina de Isaque e dos pais acabou sendo transformada pela mutação, mas o bebê recebe muito carinho e assistência. "Ele é um milagre", diz o pai. — Foto: Arquivo pessoal.

A rotina de Isaque e dos pais acabou sendo transformada pela mutação, mas o bebê recebe muito carinho e assistência. “Ele é um milagre”, diz o pai. — Foto: Arquivo pessoal.

Há seis anos, em 2017, os gêmeos do casal morreram por motivo semelhante: uma mutação rara, que também prejudicou a imunidade das crianças e trouxe sofrimento aos bebês e aos pais:

“Era uma mutação inédita. Na época, todo mundo foi pego de surpresa, ninguém sabia que existia aquela coisa toda. Agora com o caso do Isaque, já que tivemos essa experiência, está ajudando até mesmo nesse processo de comoção. Ele veio acumulando vários problemas de saúde”, disse Tiago ao g1.

A rotina da criança fica completamente comprometida. Ele não pode receber nenhum tipo de visita e só sai de casa para ir ao hospital, quando a médica avisa que é necessário ir. Os avós de Isaque matam a saudade por chamadas de vídeo e Tiago e Iolanda planejam uma reforma na casa para adequar o espaço com equipamentos e tudo o que o menino precisa.

“Eu sou autônomo, trabalho na área esportiva. Estava com um ótimo contrato com a prefeitura, mas tive que entregar alguns contratos para poder estar auxiliando. Minha esposa trabalha home office, com telemarketing. A gente fica revezando. Dou aula de capoeira também. Ela trabalha aqui em casa até às 14h da tarde, então fico com ele pela manhã. Quando ela larga o emprego, entrego ele para ela e vou trabalhar”.

De acordo com a médica da família, as mutações de Isaque e dos outros filhos do casal não têm relação genética uma com a outra e são completamente diferentes.

“Essa mutação pode justificar o que ele está apresentando de sintomas, só que não está descrita na literatura, é um caso novo”, revelou a especialista.

Agora, o pequeno Isaque precisa de um transplante de medula óssea, a ser feito em hospital de referência em São Paulo, e a família está fazendo uma campanha solidária para arrecadar ao menos R$ 40 mil para todas as despesas.

G1 CE

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